产前筛查就是用比较经济、简便、无创伤性的、便于普及的免疫、生化检验方法对孕妇进行大面积的检测，查找出患有严重遗传病的胎儿，并采取相应措施，最大程度的减少异常胎儿的出生。产前筛查的病种很多，但目前产前筛查主要针对两种病症，即唐氏综合征（Downs Ssyndrom）和神经管缺陷（NTD）。

产前筛查是我国《母婴保健法实施办法》的内容之一。有专家指出：如果产前诊断（包括产前筛查和产前确诊）能够普及到80%的孕妇，将可以使新生儿畸形的发生率减少40%。

我国从1986年10月至1987年9月对全国29省（市、自治区）围产儿出生缺陷的总发生率的监测结果表明：我国出生缺陷发病率为13.1‰；我国实际每年约有80万的先天缺陷儿出生。平均每20 分钟就会出生一个唐氏患儿。每出生一位唐氏儿将给社会造成2.5 万元左右的经济负担。对患儿的家庭造成长期沉重的精神负担和经济压力。

这类疾病的发生具有偶然性、随机性，没有家族史，没有明确的毒物接触史。发生率会随着孕妇年龄的增高而升高，高龄孕妇生出“先天愚型儿”的机会比较高，但85%以上的先天愚型儿是由35岁以下的年轻孕妇所生。由此可见，每一位孕妇都有可能生出先天愚型儿。所有孕妇都有必要进行产前筛查。

筛查时期：14-23孕周（最佳时间15-20孕周）

筛查病种：1.唐氏综合征（21-三体综合征、先天愚型） 、2.18-三体综合征 、3.13-三体综合征、4.开放性神经管缺陷（无脑儿、开放性脊柱裂等）。

筛查方法：抽取孕妇空腹静脉血3ml，采用以三明治夹心法为基础的酶联免疫技术（ELISA），定量检测血清中甲胎蛋白（AFP）和绒毛膜促性腺激素游离β亚单位（Free β-hCG）的浓度。产前筛查软件计算并报告风险值。

筛查结果解释及处理：筛查结果并非诊断结果，筛查结果分“高危”和“低危”。 高危：表示孕妇生畸形儿的可能性较高，建议进行产前诊断。B超确定孕周重新计算仍为高危时，建议羊水染色体分析，以确诊是否为三体综合征。开放性神经管缺损时，B超即可确诊。低危：孕妇生畸形儿的可能性极小，但并非为零。详情可咨询临床医师。

通过产前筛查能及早发现NTD患儿，确诊后终止妊娠，能减少社会和个人负担，提高出生人口素质。

该项目的开展对本地区提高人口素质、优生优育将发挥重要作用。

1、唐氏综合征又称21-三体综合征、先天愚型，是人类最常见的一种染色体病，由于在配子（生殖细胞）形成期或合子期（约在受精后24小时内）细胞内多了一条21号染色体所致。与此类似，18-、13-三体综合征则是由于分别多了一条18号或13号染色体所致。大约每750个新生儿就会有1个患有唐氏综合征。

唐氏综合征（先天愚型）是一种严重的先天性智力障碍疾病，表现为严重的智力低下（智商在25-50之间），有着特殊的面容，常表现为小头畸形、鼻梁低且扁平、两眼距宽、两眼外眼角向上斜视、晶体混浊、耳小，常为低位、口常张开，流涎多、舌外露，身体畸形，四肢短小、肌无力等及掌纹多为贯通手。

2、神经管缺陷（NTD）

神经管缺陷（简称NTD）是一组主要包括无脑儿、脊柱裂、脑膨出等疾病的严重出生缺陷。妊娠第三周到第四周末，人类神经系统的发育处于神经管形成和闭合期，在此期间，所有能干扰此正常发育过程的因素（包括遗传与环境两方面）都可使神经管的闭合发生障碍，从而产生NTD。

NTD的临床后果极为严重，尤以开放性神经管缺陷（ONTD）的恶性程度为大，ONTD主要包括无脑儿和开放性脊柱裂，ONTD患儿通常发生流产、死胎、死产、新生儿死亡。95%的ONTD是偶然发生的。

通过产前筛查能及早发现NTD患儿，确诊后终止妊娠，能减少社会和个人负担，提高出生人口素质。

(新医三附院 张铁汉)