叶酸、维生素B12（Vit B12）缺乏或者某些药物影响核苷酸代谢导致的细胞核脱氧核糖核酸（DNA）合成障碍所导致的贫血称为巨幼细胞贫血（megaloblastic anemia，MA）。据统计，其中约90%为叶酸、维生素B12缺乏引起的营养性巨幼细胞贫血。

顾名思义，如果单纯从字面意思来解释，巨：巨大；幼：幼稚、不成熟，即为骨髓内出现大而且幼稚的红细胞，引起血红蛋白合成减少所发生的贫血，严重者白细胞、血小板也会发生减少。

近年在临床工作中发现，由于营养摄入不足，常年的素食主义者以及减肥人群患上巨幼细胞贫血的风险在逐渐加大。

巨幼细胞贫血的临床表现

①血液系统表现：常见为易倦、困乏、头晕、心悸、耳鸣、眼花等。

②消化系统表现：口腔黏膜、舌乳头萎缩，舌面呈现“牛肉舌”，可伴随舌痛，会引起恶心、腹胀、便秘、食欲不振等。

③精神症状：可出现视力下降、黑懵征等精神症状；维生素 B12缺乏者可伴有记忆力下降、抑郁、失眠、谵妄、幻觉、人格变态等。

④神经系统表现：对称性远端肢体麻木，为常见神经系统表现；还可出现步态不稳或者共济失调，锥体束征阳性、肌张力增加、腱反射亢进，味觉、嗅觉降低等。

巨幼细胞贫血的实验室检查

血清叶酸、维生素B12的测定：血清叶酸低于6.8nmol/L和（或者）血清Vit B12低于74pmolL。

血常规特点：大细胞性贫血， MCV、MCH均增高，MCHC正常；严重者发生全血细胞减少。外周血涂片可见：红细胞大小不等，形态不规则，易见大、巨红细胞及椭圆形红细胞、点彩红细胞，嗜多色性红细胞，中性粒细胞核分叶过多（5叶核占5%以上或出现6叶以上核），即“核右移”现象。

骨髓象特点：增生活跃或者明显活跃；红系增生显著，巨幼样变（胞体大，胞浆成熟，核染色质疏松，即“核幼浆老”）；粒系亦有巨幼样变，成熟粒细胞过多分叶；巨核细胞体积增大，分叶过多。

巨幼细胞贫血的治疗

一般治疗及改善饮食：

寻找和治疗原发疾病，积极预防和治疗消化道疾病；应用干扰核苷酸合成药物（例如甲氨蝶呤、阿糖胞苷、抗癫痫药物、苯妥英钠、异烟肼等）时，应该停用相关药物；如不可停用，注意同时补充叶酸和维生素B12。如系母乳喂养儿，应改善乳母的膳食营养，婴儿还须添加辅食，按时断奶，纠正挑食、偏食等不良习惯。