高风险人群

➤什么是乳腺癌高风险人群呢？

携带乳腺癌易感基因的人群或存在下列情况之一者：

1.有直系亲属（父母、子女及兄弟、姐妹）乳腺癌家族史；

2.有乳腺癌病史的女性；

3.有胸部放疗史；

4.40岁以前被诊断为小叶原位癌、乳腺导管上皮不典型增生或小叶不典型增生。

➤如何进行筛查？

1. 携带乳腺癌易感基因的健康女性：

（1）携带高外显率易感基因（BRCA1、BRCA2、CDH1、PALB2、PTEN和TP53）的健康女性推荐：

①18岁开始对乳腺有自我意识的定期BSE；

②25～29岁，在乳腺自我检查和临床乳腺查体（1次/6～12个月）的基础上，1次/年乳腺超声检查；

③30～75岁，在乳腺自我检查和临床乳腺查体（1次/6～12个月）的基础上，1次/6个月乳腺超声检查，1次/年乳腺X线（TP53有害突变除外）或乳腺核磁共振（X线和核磁共振交替进行）；

④75岁以上人群考虑个体化筛查方案。

（2）除高外显率基因以外，其他易感基因需结合基因类型以及家族史综合考虑，筛查的强度介于携带高外显率易感基因和其他高风险人群之间。

2.不携带乳腺癌易感基因的其他高风险人群：

（1）18岁开始有自我意识的定期乳腺自查；

（2）从确定其高风险开始，在自查的基础上每6～12个月临床乳腺查体一次；

（3）家族中乳腺癌最小发病年龄提前10年或确定其高风险开始，但≥25岁，在乳腺自我检查和临床乳腺查体（1次/6～12个月）的基础上，1次/年乳腺超声检查。50岁以后1次/年乳腺X线检查，必要时增加乳腺核磁共振检查。

➤哪些人群需进行乳腺癌易感基因检测呢？

1.乳腺癌发病年龄≤45岁。

2.乳腺癌发病年龄在46～50岁之间并符合下列情况之一：

（1）家族史不详或有限的家族史；

（2）任何年龄发病的多原发乳腺癌（异时乳腺癌或同时乳腺癌）；

（3）有具有血缘关系的近亲在任何年龄罹患乳腺癌、卵巢癌、胰腺癌、前列腺癌。

3.乳腺癌发病年龄≥51岁并符合下列情况之一：

（1）具有血缘关系的近亲符合以下条件：

①乳腺癌发病年龄≤50岁或任何年龄发病的男性乳腺癌；

②任何年龄发病的卵巢癌；

③任何年龄发病的胰腺癌；

④任何年龄的转移性前列腺癌或高危前列腺癌。

（2）包括先证者及近亲在内共≥3例乳腺癌患者。

（3）近亲关系亲属中≥2例乳腺癌或前列腺癌患者。

4.任何年龄发病的乳腺癌：

（1）三阴性乳腺癌；

（2）小叶乳腺癌患者，同时本人或家族中有弥漫性胃癌病史。

一般风险人群

新乡医学院第三附属医院

肿瘤内科二病区

联系电话：0373-3806537

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