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让我们了解一下什么是罕见病（rare diseases）？

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所谓罕见病，也称稀有疾病，顾名思义就是比较少见、发病率比较低的疾病。根据世界卫生组织的定义，罕见病是指那些患病人数占总人口 0.65‰~1‰的疾病。2021年中国罕见病的定义为新生儿发病率＜1/万、患病率＜1/万、患病人数＜14万的疾病称之为罕见病。

它发病率低，病种繁多，迄今已命名的罕见病多达7000多种！

目前我国罕见病仍沿用2018年由国家卫健委、科技部、工业和信息化部、国家药品监督管理局、国家中医药管理局五部委联合公布的我国《第一批罕见病目录》收录的121种罕见病（见附件）。

源于中国人口基数，专家认为“罕见病并不罕见”，罕见病通常隐匿于常见病中，藏在闺中人不识！

Q

罕见病通常藏在哪些常见病中呢？

A

1.新生儿、婴幼儿时期常藏在一些重症患儿中，临床表现类似“败血症、缺血缺氧性脑病、中毒、脑炎、心肌炎、肝炎......”等。

Q

罕见病有哪些诊断和治疗方法呢？

A

罕见病的诊断除了常规检查外，还需特殊的方法，如血代谢、尿代谢、酶活性、染色体、基因测序等。罕见病的治疗方法有饮食干预、药物治疗、造血干细胞移植、肝移植、基因治疗等。

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罕见病如何就诊呢？

A

家长可至当地的全国罕见病协作网医院就诊，新乡医学院第三附属医院作为全国罕见病协作网医院的一员，新乡市地区及豫北地区有需要的家长或患者可前来新医三附院儿科神经门诊、儿童康复科门诊、儿科门诊就诊咨询。

2023年2月28日国际罕见病日，新医三附院门诊一楼有儿科、儿童康复科联合义诊活动。

联系人：闫医生16650316381、柳医生15836129013；联系电话：0373-3029515，0373-3029839。